Noticia/ Headline
Ensayo clínico de terapia genética en E.U.A. Para una enfermedad mitocondrial, neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
Gene therapy clinical trial in the U.S. for a mitochondrial disease, Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON)
Resumen
Este ensayo clínico se inició en 2014 y mostró que las dosis bajas y medias mejoraron la agudeza visual en la mayoría de los pacientes cuando se trataron dentro de un año de la aparición de la pérdida visual. El estudio, realizado en el Bascom Palmer Eye Institute de la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami, involucró a 14 pacientes con LHON, un trastorno causado por defectos genéticos dentro de las mitocondrias, las fábricas de energía dentro de las células, que resulta en una pérdida rápida, permanente y bilateral de visión en personas de todas las edades, pero principalmente en hombres de 20 a 40 años.
Summary
This clinical trial was initiated in 2014, showed low and medium doses improved visual acuity in most patients when treated within one year of onset of visual loss. The study, conducted at Bascom Palmer Eye Institute of the University of Miami Miller School of Medicine, involved 14 patients with LHON, a disorder caused by genetic defects inside mitochondria, the energy factories inside cells, that results in rapid, permanent and bilateral loss of vision in people of all ages, but primarily men ages 20-40.
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https://physician-news.umiamihealth.org/bascom-palmer-study-shows-gene-therapy-safe-for-rare-eye-disease/
Noticia/ Headline
¿Cuánto cuesta una enfermedad hereditaria de Retina (IRD)? Estudio de costos de la enfermedad: E.U. y Canadá
¿How much does it cost a Inherited Retinal Disease (IRD)? Cost of Illness Study: US & Canada
Resumen
Para abordar la gran brecha de datos que rodea el impacto y la aparición de IRD, Retina International contrató a Deloitte Access Economics, junto con un consorcio que incluía organizaciones dirigidas por pacientes y socios de la industria.
El estudio realizado tuvo como objetivo estimar la carga social de morbilidad y el impacto económico de los IRD en los Estados Unidos de América (EE. UU.) Y Canadá: un estudio del costo de la enfermedad. Este estudio recopiló datos de pacientes en forma de encuestas
Summary
To address the large data gap surrounding the impact and occurrence of IRDs, Deloitte Access Economics was engaged by Retina International, together with a consortium that included patient-led organisations and industry partners.
The study carried out aimed to estimate the societal disease burden, and economic impact of IRDs in the United States of America (USA) and Canada – a cost-of-illness study. This study collected data from patients in the form of surveys
(2) https://www.retina-international.org/world-sight-day-2020-us-canada-cost-of-illness-study-launch/
Noticia/ Headline
Un nuevo estudio marca un avance significativo en el desarrollo de una terapia génica para la retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X, altas expectativas para iniciar el ensayo clínico fase 3.
A new study marks a significant advance in the development of a gene therapy for X-linked retinitis pigmentosa, high expectations for starting the phase 3 clinical trial.
Resumen
La retinitis pigmentaría ligada al cromosoma x es una enfermedad hereditaria que conduce a una pérdida de visión grave en los hombres jóvenes. Investigadores del Bascom Palmer Eye Institute, del Departamento de Oftalmología de la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami, participan en el estudio multicéntrico internacional. “Los resultados de este ensayo inicial no mostraron preocupaciones de seguridad significativas después de la cirugía de terapia génica”, dijo el Dr. Davis. “Se observaron mejoras en el campo visual en algunos pacientes, y estos hallazgos favorables respaldan la amplia investigación de terapia génica de Bascom Palmer”.
Summary
X-linked retinitis pigmentosa a hereditary disease that leads to severe sight loss in young males. Data being presented at the American Society of Retina Specialists (ASRS) 2020 Virtual Annual Meeting. Significant improvements demonstrated after treatment in Phase 1/2 clinical trial. Based on encouraging safety and efficacy profile, MeiraGTx and Janssen expect to progress AAV-RPGR into Phase 3 Lumeos clinical trial. (1)
Researchers at Bascom Palmer Eye Institute, the Department of Ophthalmology at the University of Miami Miller School of Medicine, took part in the international multi-center study and are actively participating in further clinical trials. “The results from this initial trial showed no significant safety concerns after gene therapy surgery,” said Dr. Davis. “Visual field improvements were observed in some patients, and these favorable findings support Bascom Palmer’s wide-ranging gene therapy research.” (2)
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(2) https://physician-news.umiamihealth.org/new-study-advances-development-of-gene-therapy-for-x-linked-retinitis-pigmentosa/
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La Fundación IMO e IDIBELL se unen para identificar nuevos genes de distrofias de retina.
The IMO Foundation and IDIBELL join forces to identify new genes for retinal dystrophies.
Resumen
La Fundación IMO e IDIBELL (Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge) acaban de poner en marcha un ambicioso proyecto de investigación básica para identificar y caracterizar funcionalmente nuevos genes implicados en las distrofias de retina, un grupo de enfermedades hereditarias y consideradas “raras”, que afectan gravemente a la visión. Entre estas distrofias se encuentran la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt o la distrofia de conos y bastones. El Dr. Borja Corcóstegui –director médico de IMO y pionero en la fusión entre oftalmología y genética en nuestro país– y el Dr. Manel Esteller –director del programa de Epigenética y Biología del Cáncer (PEBC) de IDIBELL– son los investigadores principales de este proyecto, que cuenta con el patrocinio de la Fundación Privada CELLEX, dedicada al mecenazgo científico.
Summary
The IMO Foundation and IDIBELL (Bellvitge Biomedical Research Institute) have just launched an ambitious basic research project to identify and functionally characterize new genes involved in retinal dystrophies, a group of hereditary diseases considered “rare”, which I seriously respect the vision. These dystrophies include retinitis pigmentosa, Stargardt’s disease, or cone-rod dystrophy. Dr. Borja Corcóstegui – IMO Medical Director and pioneer in the fusion between ophthalmology and genetics in our country – and Dr. Manel Esteller – Director of the Epigenetics and Cancer Biology (PEBC) program at IDIBELL – are the main researchers of this project, which is sponsored by the CELLEX Private Foundation, dedicated to scientific patronage
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https://www.fundacionimo.org/es/fundacion-imo-idibell-se-unen-identificar-nuevos-genes-distrofias-retina
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La FDA aprueba terapia genética novedosa para tratar a pacientes con Amaurosis congénita de Leber y Retinitis pigmentaría ligada al Gen RPE65, un tipo hereditario de distrofia de retina
FDA approves novel gene therapy to treat patients with Leber congenital Amaurosis and Retinitis pigmentaria linked to the RPE65 gene, an inherited type of retinal dystrophy
Resumen
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado hoy la Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl), una nueva terapia genética, para tratar a niños y pacientes adultos con un tipo hereditario de pérdida de la visión que puede causar ceguera, la Amaurosis congénita de Leber o Retinosis pigmentaría asociadas a mutación del gen RPE65. Luxturna es la primera terapia genética administrada directamente aprobada en los Estados Unidos que ataca una enfermedad causada por mutaciones en un gen específico, el RPE65.
Summary
The US Food and Drug Administration (FDA) today approved Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl), a new gene therapy, to treat children and adult patients with an inherited type of blood loss. vision that can cause blindness, Leber’s congenital Amaurosis or Retinitis pigmentaria associated with a RPE65 gene mutation. Luxturna is the first directly administered gene therapy approved in the United States to attack a disease caused by mutations in a specific gene, RPE65.
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https://www.fda.gov/news-events/comunicados-de-prensa/la-fda-aprueba-terapia-genetica-novedosa-para-tratar-pacientes-con-un-tipo-raro-y-hereditario-de
